LA X FRAGILE. QUANDO SI ROMPE IL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA

ALESSANDRA CIRRI

Incapacità a stare fermo, a terminare i gio­chi intrapresi, a rinviare il soddisfacimenti di un bisogno, difficoltà nell’attenzione e nel mantenere il contatto oculare.

Questi alcuni degli aspetti, i più evidenti, del­la sindrome della X fragile o di Martin-Bell. Quell’alterazione di tipo genetico colpisce un maschio su 1000 e una femmina su 2000, ma la sua incidenza è ben più impor­tante se si considerano i portatori sani che, da dati preliminari, vengono stimati in 1 su 500 maschi e 1 su 250 femmine.

È stato osservato, nei soggetti colpiti, la pre­senza di un sito fragile cromosomico, cioè la rottura della porzione distale del braccio lungo del cromosoma X.

Solo recentemen­te, nel 1991, la ricerca è riuscita ad isolare il gene mutante responsabile di questa al­terazione.

La sindrome dell’X fragile è stata individuata come la seconda causa di disturbi dell’apprendimento derivati da una patologia cromosomica. Le ricerche hanno rilevato an­che alcune caratteristiche che si evidenziano con una frequenza significativa, anche se esse si presentano con una forte varia-bilità individuale.

Il deficit intellettivo si presenta con differenza significativa tra maschi e femmine. Quest’ul­time, infatti, manifestano di solito un QI nel­la norma (il deficit può essere lieve-moderato o esprimersi in difficoltà di apprendi-mento essenzialmente logico-matematico).

Nei maschi, il ritardo mentale assume dif­ferenze significative, sia qualitativamente che quantitativamente, tra individuo ed individuo. Il deficit non è mai generalizzato a tutte le funzioni cognitive. Ricercatori ame­ricani (P. Wilson, T. Stackhouse, R. O’Connor, S. Scharfenaker, R. Hagerman) evidenziano un profilo che presenta carenza a livello di coordinazione visuo-motoria ed una capacità ridotta ad organizzare e ad at­tuare attività sequenziali finalizzate.

Nel comportamento dei ragazzi X fragile, è stata riscontrata un’alta frequenza di tratti ipercinetici, difficoltà di attenzione e scarsa possibilità di concentrarsi su un compi­to. Il problema dell’attenzione è comune, sia pure a livelli differenti, a tutti i ragazzi X fra­gile, mentre il problema dell’iperattività ri­guarda essenzialmente i maschi.

Le femmine, infatti, presentano notevole ti­midezza, atteggiamenti di scuotimento e morsicamento delle mani. Le difficoltà di apprendimento pare debbano essere impu­tabili anche a questa scarsa capacità di concentrazione e alla poca capacità di dif­ferenziare gli stimoli. Inoltre, viene rilevato uno stile cognitivo rigido. Questo ed altre difficoltà, influenzerebbero in negativo l’acquisizione di abilità di classificazione, per­cezione delle relazioni e strategie di « problem solving ».

In questi ragazzi, viene anche riscontrato un ritardo nello sviluppo del linguaggio: spesso non pronunciano le prime parole pri­ma dei tre anni. Nei maschi sono state os­servate caratteristiche verbali più tipiche, quali una scorretta sequenziazione, un rit­mo irregolare ed un andamento veloce. Tratti, che portano ad una qualità di linguag­gio « disordinata ». In generale gli aspetti più frequentemente osservati sono: problemi di articolazione, ecolalia, perseverazione, ripe­tizione. Il contenuto delle comunicazioni ap­pare ripetitivo e poco finalizzato. Sembra che miglioramenti della capacità di linguag­gio si abbiano con una terapia ortofonica e logopedica nella quale vi sia molta atten­zione ai livelli di relazione emotiva.

Per il trattamento di questi ragazzi, ricercatori americani propongono « Programmi di Educazione Individualizzata » (IEP), per la pianificazione dei quali risulta essenziale la conoscenza delle caratteristiche della X fragile, sia nei punti di forza che di debolezza. Rilevano come punti di forza da attivare, ad esempio: la capacità di imitazione, la me­moria visiva, il senso dell’umorismo e la soluzione di problemi e l’apprendimento « manuali » in quasi tutti i bambini l’apprendimento è migliore se si utilizza un approccio gestaltico rispetto a quello sequenziale.

Per ciò che riguarda i punti di debolezza da un punto di vista generale, appare evi­dente l’incapacità di organizzare l’informa­zione e di reagire a quella informazione in modo efficace, da un punto di vista più spe­cifico vengono individuate cinque aree:

1) difficoltà a mantenere l’attenzione, iperattività e impulsività

2) difficoltà nell’apprendimento

3) problemi nel parlare e nell’apprendimento della lingua

4) incapacità a processare le informazioni sensoriali effica­cemente e capacità motorie poco sviluppate

5) problemi di comportamento.

Altri ricercatori italiani (Adria e suoi collabo­ratori) ritengono necessario, per la riabilitazione di questi ragazzi, un approccio multivariato che integri le varie competenze e raccomandano che le strategie educative tengano conto dei limiti manifesti senza insistere su programmi scolastici non adeguati alla specificità del ragazzo Fra-X.

Da un punto di vista di mobilitazione e sensibilizzazione sociale, nel 1993 è sorta ad opera di alcuni genitori l’associazione italiana “Sindrome X-fragile”, la cui sede nazionale è a Milano, via Abano 8 (telefono 02-23.61.261).

Tra i suoi scopi principali, l’associazione porta avanti un programma di iniziative per la diffusione delle tematiche riguardanti questa patologia. Non solo per ciò che riguarda una corretta strategia riabilitativa e il capitolo dell’inserimento sociale, ma anche per sviluppare t’aspetto della pre­venzione in quanto, come sottolineano i pro­motori del sodalizio milanese: “se consi­deriamo i soggetti colpiti ed i portatori sa­ni, si può affermare che tale sindrome interessa una persona su 370”.

Da Rivista L’insegnante specializzato, 2-3/95

ISFAR viale Europa 185/b Firenze, info@isfar-firenze.it, www.isfar-firenze.it

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