TRISOMIA 21

ANGELA BARCHIELLI

Il soggetto con trisomia 21 è un individuo che, nelle peculiarità che gli appartengono e lo contraddistinguono come « unico » ( e non « diverso ») in mezzo agli altri, ha diritto a cre­scere come persona, in un’ottica di scambio attivo con chi lo circonda.

La prospettiva dinamica che del resto si im­pone oggi, in un’epoca in cui le numerose osservazioni e verifiche effettuate hanno defi­nitivamente permesso di constatare come il bambino con sindrome Down sia un bambi­no capace, e non un povero essere cui pre­stare una mera assistenza di tipo pratico e sanitario, deve condurci verso il rispetto del­la persona.

L’impostazione del passato, quella assistenzialistica che ha caratterizzato gli interventi di tipo professionale o sociale fino a pochissimi decenni fa, deve essere definitivamente su­perata di fronte ai positivi riscontri che si so­no avuti entro l’ottica attuale, basata sulla fiducia realistica circa le potenzialità del pic­colo trisomico.

La trisomia 21 (detta anche Sindrome di Down), ed il soggetto che con essa si esprime e si rappresenta, sono testimoni di disor­dini e disagi che fanno appello, oltre all’ele­mento biologico che ne è all’origine, agli aspetti fenotipici ad ai costrutti socio-affettivi. Fra tutti questi fattori esiste una profonda in­tersezione, che non si può mai trascurare per un opportuno trattamento di tipo globale, e che noi inseguiamo.

1) L’origine

È, questo, un aspetto del problema, che in realtà non ha ancora trovato una risposta sod­disfacente. Infatti si può rispondere alla do­manda che riguarda il « come » si è sviluppato un embrione dal corredo cromosomico difet­toso, ma non si sa ancora dire perché que­sto accade.

Che cosa è una trisomia? Il termine sta ad in­dicare la presenza, in ogni cellula dell’individuo, di un cromosoma in più rispetto ai 46 che caratterizzano l’individuo «normale ». I cro­mosomi, come si saprà, contengono tutte le informazioni necessarie per lo sviluppo del­l’uomo; è chiaro che una sovrapresenza fornirà indicazioni necessariamente sbagliate. Ogni cellula dell’individuo, salvo le germina-li, contiene 23 coppie di cromosomi (quello che si chiama un corredo diploide). Le cellu­le germinali (cioè l’ovulo nella donna e lo spermatozoo nell’uomo), invece, possiedono un corredo aploide (cioè 23 singoli cromosomi), il che permette, alla fecondazione dell’uovo da parte dello spermatozoo, di avere di nuo­vo una cellula con 46 cromosomi, di cui me­tà proviene dalla madre e metà dal padre. Questo garantisce un corretto sviluppo del­l’embrione (salvo il caso — peraltro raro –del mosaicismo, che vedremo più avanti).

Nell’evento della trisomia, si ha con l’unione di ovulo e spermatozoo, la formazione di una cellula con 47 cromosomi. La cellula si reduplicherà infinite volte per costituire l’embrio­ne. Durante queste reduplicazioni, produrrà sempre cellule con un corredo cromosomico uguale al suo, ovvero con la stessa sovrapresenza numeraria.

Spiegare come questo può avvenire non è su­perfluo: ci può servire a sapere qualcosa di più non solo sul bambino trisomico, ma an­che sui rischi che la diade genitoriale ha nel generare altri figli.

Abbiamo infatti 3 diverse possibilità sulle quali porre l’attenzione e la riflessione: non disgiunzione meiotica, mosaicismo e traslocazione.

La non disgiunzione può avvenire duran­te la meiosi, (produzione delle cellule germinali: da ciascuna cellula diploide si formano due cellule aploidi, ciascuna con la metà esat­ta del corredo cromosomico della madre); in questo caso si ha che il corredo non si sud­divide correttamente, ed a livello della ventunesima coppia di cromosomi, entrambi vanno a finire nella stessa cellula figlia, la quale si ritrova con 24 cromosomi (anziché 23).

Dopo la fecondazione si avrà quindi un tota­le di 3 cromosomi a livello della posizione 21. In questo caso, che è il più frequente, si par­la di « trisomia libera ». L’avvenimento è del tutto casuale ed imprevedibile. Le probabili­tà che l’evento si ripeta nel caso di un’altra gravidanza della stessa coppia genitoriale so­no scarsissime.

  • Nel mosaicismo la non disgiunzione av­viene non prima, ma dopo la fecondazione, in una cellula che dovrà duplicarsi ancora in­finite volte, e dalla quale si avranno sempre cellule trisomiche. Questo però comporta che solo una parte delle cellule sono sovrannumerarie nei cromosomi, mentre le altre presen­tano un corretto corredo diploide. Nella maggior parte dei casi l’effetto fenotipico è lo stesso della trisomia libera, a meno che le cellule con 46 cromosomi siano molto più numerose delle altre.
  • Nella traslocazione invece il cromosoma 21 sovrannumerario non si trova con gli altri due, ma sta attaccato ad un altro. In questo caso si ha la possibilità che uno dei genitori sia portatore di una « traslocazione bilanciata », ovvero che il suo corredo cromosomico sia caratterizzato da una coppia di cromoso­mi in cui uno è libero, ed il secondo trasloca­to su un altro. Sapere se si è portatori di una traslocazione bilanciata è importantissimo; si è verificato infatti che il 50% circa dei bambi­ni Down sono figli di genitori caratterizzati da questa mutazione cromosomica. Questa si­tuazione determina probabilità maggiori di concepire altri figli trisomici, rispetto ai casi precedenti.

Risulta ad oggi che 1 bambino su 700 nati cir­ca sia affetto da trisomia 21. Si tenga conto che molti dei feti affetti non arrivano alla na­scita; per l’esattezza si riscontra la sindrome nei seguenti casi:

  • 1,3% dei nati
  • 10% dei morti in epoca perinatale
  • 30% degli aborti spontanei

Quali siano gli eventi che determinano le sud­dette mutazioni genetiche, non si può anco­ra dire con certezza. Si è ad oggi rilevata, nella procreazione di figli affetti dalla sindro­me, solo l’incidenza, in percentuale, di alcu­ni fattori, tra cui innanzitutto l’età materna (vedi tab. 1), l’esposizione alle radiazioni, od al vi­rus dell’epatite; si tratta però sempre di rilievi che possono darci indicazioni di tipo probabilistico, ma nessuna certezza.

fig31

2) Aspetti fenotipici e considerazioni medico-cliniche

Tra le caratterizzazioni morfologiche si pos­sono trovare nel trisomico uno o più dei se­guenti elementi:

  • labbro superiore alzato
  • naso schiacciato
  • strabismo
  • iride screziata (con retina normale o immatura)
  • pieghe epicantali della palpebra (elemen­to questo che è stato ragione dell’attribu­to «mongoloide») grinze scimmiesche sul palmo della mano quinto dito breve e curvo larga spaziatura tra alluce e secondo dito iperflessibilità delle giunture curvatura della spina dorsale pollice ritardato palato ad arco alto spaccature della superficie linguale cuore allargato passaggi respiratori congestionati pelle secca tono muscolare scarso
  • invecchiamento precoce
  • invecchiamento tardo

Alcuni dei fattori suddetti implicano delle con­seguenze dal punto di vista clinico che, in par­ticolare nel passato, sono state assai più rilevanti rispetto ad oggi. Attualmente, grazie ai progressi fatti dalla scienza, ed anche alla mutata prospettiva da cui questi elementi ven­gono osservati e perciò corretti, si sono avuti notevoli miglioramenti delle condizioni fisiche di sviluppo e di vita del soggetto con trisomia 21.

  • Crescita e sviluppo motorio: avvengono seguendo ritmi peculiari, ma non è impedito il raggiungimento delle tappe acquisite da tutti i bambini non affetti, seppur in tempi pio lunghi rispetto a questi ultimi. Esiste al proposito una specifica curva di crescita per il soggetto « Down ».
  • Apparato cardiovascolare: oltre alle a­normali dimensioni del cuore, altri fattori pos­sono aggravare il problema cardiologico, e cioè l’ipossemia (mancanza di ossigeno) not­turna in rapporto ad una ostruzione intermit­tente delle prime vie aeree. Le caratteristiche somatiche dei bambini, specialmente l’ipopla-sia della parte media del volto e delle struttu­re orofaringee, oltre all’ipotonia generalizzata, possono predisporre ad un’ostruzione fa­vorita dal sonno, tanto più se sono presen­ti ingrandimenti adenoideo o tonsillare e/o congestione nasale. Oggi si riesce a risolvere il problema cardiologico in un’alta percentuale dei casi.
  • Orecchio, naso e gola: l’ostruzione delle prime vie aeree e (testimoniata dalla presen­za nel sonno di respiro rumoroso, cianosi ed eventuali apnee) può portare, in casi molto accentuati, l’ipoventilazione alveolare e quindi una malattia cardiaca secondaria.
  • Inoltre infezioni nell’orecchio medio possono avere un potenziale effetto negativo sull’udito e di conseguenza sul linguaggio (nonché, in ultima analisi, sull’intero apprendimento). Si evidenzia quindi l’importanza del controllo otorinolaringoiatrico.
  • Occhio: problemi della vista si presenta­no frequentemente, ma solo raramente sono gravi. I problemi più frequenti sono lo strabi­smo (che, se non regredisce durante i primi due anni, può essere operato con relativa fa­cilità) e vizi di rifrazione come la miopia (che si può correggere con gli occhiali).
  • Sistema endocrino: la disfunzione tiroidea, che a volte si accompagna alla sindrome (ma si presenta più nell’età adulta che in quella evolutiva), può potenzialmente compromettere le funzioni mentali e l’evoluzione auxologica.
  • Sistema immunitario: il disturbo della fun­zione tiroidea è associalo alla produzione di anticorpi diretti contro la ghiandola tiroidea stessa.
  • Autoanticorpi possono formarsi anche contro altri costituenti dell’organismo (come ghiandole surrenali, pancreas, legato, cellule del sangue). In ogni caso l’evenienza è piuttosto rara.
  • L’aumentata suscettibilità alle infezioni costi­tuisce un aspetto peculiare della sindrome, ma oggi, con le migliorate condizioni di vita, e la disponibilità di terapie adatte, è possibile evitare e/o guarire le malattie infettive nella quasi totalità dei casi.
  • Apparato osteoarticolare: la lussazione atlantoassiale a livello del rachide cervicale può causare la compressione del midollo spinale e quindi si rende necessaria una parti­colare attenzione alle progressive perdite di abilità motorie e/o alterazioni nelle funzioni de­gli sfinteri.

3) Aspetto socio-affettivo

Anche da questo punto di vista siamo oggi in condizioni di fugare i pregiudizi, che per tanti anni hanno dominato la società, secon­do i quali il bambino sarebbe un soggetto dif­ficile dal punto di vista comportamentale, male accettato dai coetanei e di improbabile inserimento sociale. Naturalmente il solo pre­supporre l’esistenza di queste caratteristi­che ha fatto si che esse diventassero, spesso, reali, in un ambiente frustrante e insufficiente ad una vera integrazione, specchio di una im­postazione passiva di chi si pone come obiet­tivo il semplice e povero concetto di « limitare i danni ».

Le esperienze avute ed osservate fino a que­sto momento ci hanno invece permesso di constatare che in realtà la persona Down bene indirizzato dal punto di vista comportamentale riesce nell’inserimento attivo nella società. Questa partecipazione del sociale fornisce sollecitazioni di tutti i tipi, e permet­te al soggetto di trovare la spinta motivazionale verso continui miglioramenti, ed a chi lo circonda di mettere da parte il preconcet­to dell’indolenza, troppo spesso attribuito al bambino in maniera aprioristica ed ingiusti­ficata.

I presupposti per il raggiungimento delle qua­lità cognitive e comportamentali necessarie possono essere forniti solo da un ambiente familiare affettuoso ed idoneo, attento alle necessità ed ai bisogni del bambino trisomico, ma che si evolva anche nel rispetto degli altri componenti. Una famiglia volenterosa di « fa­re » con e per il bambino con « sindrome », è senz’altro una famiglia adatta, che saprà se­guire nella giusta misura (senza eccessivo ac­canimento né passiva rassegnazione) io indicazioni date dagli operatori professionali, sen­za essere sconvolta e stravolta dalla « specia­le » situazione imposta da questo bambino. Il dialogo fra il bambino ed il genitore si ren­de indispensabile per la reciproca conoscen­za, la quale è l’unico elemento che, oltre a facilitare la vita del bambino, può portare la coppia parentale a superare i sentimenti di paura e rifiuto che comprensibilmente posso­no averla colta all’annuncio della presenza della trisomia in un figlio.

I programmi per l’aiuto delle famiglie sono og­gi numerosi, e niente ci impedisce di avallarne la validità, sempre che siano flessibili ed adattabili ad ogni diversa situazione.

4) Considerazioni psico-pedagogiche

Le prestazioni che la persona con handicap riesce attualmente ad acquisire risultano migliori rispetto al passato. Nonostante che non sia cambiata la dotazione del soggetto, sono mutati rispetto a poche decine di anni fa il mo­do in cui la società gli si pone accanto e le strategie educative seguite.

Tra le noto negative che tuttavia ancora oggi possiamo rilevare sono quelle relative allo scarso contributo delle strutture socio-sanitarie statali. Un commento merita anche la verifi­ca della scarsa utilità di una mera rieducazione funzionale (cioè centrata sulle singole funzioni del soggetto) ancora purtroppo pra­ticata da tanti, e destinata a risultati insoddisfacenti.

La rieducazione dei soggetti con trisomia 21 può e deve essere affrontata in un’ottica baie, anche se attenta a tutti i differenti aspetti che il contraddistinguono.

Secondo i principi vygotskijani non vi è svi­luppo intellettivo del bambino se questo non è accompagnato e guidato, nella sua evolu­zione, da un adulto capace. Possiamo ben renderci conto di come l’imprescindibilità di questo assunto sia indiscutibile se riferita al­la crescita del soggetto con trisomia 21. Si rendono perciò necessarie, da parte dell’a­dulto (genitore e l’operatore) abilità multiple, in quanto la preparazione tecnica non basta, se non è accompagnata dalla volontà e capacità di impostare una relazione che veda il reciproco coinvolgimento emotivo. Lo svi­luppo intellettivo è, nel bambino Down più an­cora che negli altri, strettamente legato al fattore emotivo. È indispensabile perciò met­tere in atto comportamenti di attenta, volenterosa osservazione, per poter cogliere i segnali del bambino, interpretare i suoi com­portamenti non verbali, creare una situazio­ne di agio entro la quale sia possibile proporre in maniera adatta le attività indirizzate al mi­glioramento espressivo e comunicativo del soggetto.

Per questo bisogna che si instauri un rapporto simpatetico che conduco al coinvolgimento della persona nelle attività propostele, impo­state su tecniche e metodologie che oggi as­sai bene possono favorire il nostro impegno educativo.

Da Rivista L’insegnante specializzato 1/95

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