ALESSANDRA CIRRI
[/pt_text]Incapacità a stare fermo, a terminare i giochi intrapresi, a rinviare il soddisfacimenti di un bisogno, difficoltà nell’attenzione e nel mantenere il contatto oculare.
Questi alcuni degli aspetti, i più evidenti, della sindrome della X fragile o di Martin-Bell. Quell’alterazione di tipo genetico colpisce un maschio su 1000 e una femmina su 2000, ma la sua incidenza è ben più importante se si considerano i portatori sani che, da dati preliminari, vengono stimati in 1 su 500 maschi e 1 su 250 femmine.
È stato osservato, nei soggetti colpiti, la presenza di un sito fragile cromosomico, cioè la rottura della porzione distale del braccio lungo del cromosoma X.
Solo recentemente, nel 1991, la ricerca è riuscita ad isolare il gene mutante responsabile di questa alterazione.
La sindrome dell’X fragile è stata individuata come la seconda causa di disturbi dell’apprendimento derivati da una patologia cromosomica. Le ricerche hanno rilevato anche alcune caratteristiche che si evidenziano con una frequenza significativa, anche se esse si presentano con una forte varia-bilità individuale.
Il deficit intellettivo si presenta con differenza significativa tra maschi e femmine. Quest’ultime, infatti, manifestano di solito un QI nella norma (il deficit può essere lieve-moderato o esprimersi in difficoltà di apprendi-mento essenzialmente logico-matematico).
Nei maschi, il ritardo mentale assume differenze significative, sia qualitativamente che quantitativamente, tra individuo ed individuo. Il deficit non è mai generalizzato a tutte le funzioni cognitive. Ricercatori americani (P. Wilson, T. Stackhouse, R. O’Connor, S. Scharfenaker, R. Hagerman) evidenziano un profilo che presenta carenza a livello di coordinazione visuo-motoria ed una capacità ridotta ad organizzare e ad attuare attività sequenziali finalizzate.
Nel comportamento dei ragazzi X fragile, è stata riscontrata un’alta frequenza di tratti ipercinetici, difficoltà di attenzione e scarsa possibilità di concentrarsi su un compito. Il problema dell’attenzione è comune, sia pure a livelli differenti, a tutti i ragazzi X fragile, mentre il problema dell’iperattività riguarda essenzialmente i maschi.
Le femmine, infatti, presentano notevole timidezza, atteggiamenti di scuotimento e morsicamento delle mani. Le difficoltà di apprendimento pare debbano essere imputabili anche a questa scarsa capacità di concentrazione e alla poca capacità di differenziare gli stimoli. Inoltre, viene rilevato uno stile cognitivo rigido. Questo ed altre difficoltà, influenzerebbero in negativo l’acquisizione di abilità di classificazione, percezione delle relazioni e strategie di « problem solving ».
In questi ragazzi, viene anche riscontrato un ritardo nello sviluppo del linguaggio: spesso non pronunciano le prime parole prima dei tre anni. Nei maschi sono state osservate caratteristiche verbali più tipiche, quali una scorretta sequenziazione, un ritmo irregolare ed un andamento veloce. Tratti, che portano ad una qualità di linguaggio « disordinata ». In generale gli aspetti più frequentemente osservati sono: problemi di articolazione, ecolalia, perseverazione, ripetizione. Il contenuto delle comunicazioni appare ripetitivo e poco finalizzato. Sembra che miglioramenti della capacità di linguaggio si abbiano con una terapia ortofonica e logopedica nella quale vi sia molta attenzione ai livelli di relazione emotiva.
Per il trattamento di questi ragazzi, ricercatori americani propongono « Programmi di Educazione Individualizzata » (IEP), per la pianificazione dei quali risulta essenziale la conoscenza delle caratteristiche della X fragile, sia nei punti di forza che di debolezza. Rilevano come punti di forza da attivare, ad esempio: la capacità di imitazione, la memoria visiva, il senso dell’umorismo e la soluzione di problemi e l’apprendimento « manuali » in quasi tutti i bambini l’apprendimento è migliore se si utilizza un approccio gestaltico rispetto a quello sequenziale.
Per ciò che riguarda i punti di debolezza da un punto di vista generale, appare evidente l’incapacità di organizzare l’informazione e di reagire a quella informazione in modo efficace, da un punto di vista più specifico vengono individuate cinque aree:
1) difficoltà a mantenere l’attenzione, iperattività e impulsività
2) difficoltà nell’apprendimento
3) problemi nel parlare e nell’apprendimento della lingua
4) incapacità a processare le informazioni sensoriali efficacemente e capacità motorie poco sviluppate
5) problemi di comportamento.
Altri ricercatori italiani (Adria e suoi collaboratori) ritengono necessario, per la riabilitazione di questi ragazzi, un approccio multivariato che integri le varie competenze e raccomandano che le strategie educative tengano conto dei limiti manifesti senza insistere su programmi scolastici non adeguati alla specificità del ragazzo Fra-X.
Da un punto di vista di mobilitazione e sensibilizzazione sociale, nel 1993 è sorta ad opera di alcuni genitori l’associazione italiana “Sindrome X-fragile”, la cui sede nazionale è a Milano, via Abano 8 (telefono 02-23.61.261).
Tra i suoi scopi principali, l’associazione porta avanti un programma di iniziative per la diffusione delle tematiche riguardanti questa patologia. Non solo per ciò che riguarda una corretta strategia riabilitativa e il capitolo dell’inserimento sociale, ma anche per sviluppare t’aspetto della prevenzione in quanto, come sottolineano i promotori del sodalizio milanese: “se consideriamo i soggetti colpiti ed i portatori sani, si può affermare che tale sindrome interessa una persona su 370”.
Da Rivista L’insegnante specializzato, 2-3/95
ISFAR viale Europa 185/b Firenze, info@isfar-firenze.it, www.isfar-firenze.it
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